Spektrum zaburzeń autystycznych

Autyzm należy do całościowych zaburzeń rozwojowych (wg ICD-10):
– zaburzenie „całościowe”, czyli dotyczące różnych sfer funkcjonowania dziecka (w przeciwieństwie do zaburzeń specyficznych, np. zaburzenia rozwoju mowy i języka, zaburzenia w rozwoju umiejętności szkolnych).

Do całościowych zaburzeń rozwojowych zaliczamy m.in..:

  • autyzm dziecięcy objawy są już przed 2 r.ż.
  • zespół Aspergera – objawy „krystalizują” się w wieku wczesnoszkolnymCzęść autorów wyróżnia i włącza do tej grupy zaburzeń „fenotyp graniczny” („broader phenotype”) – kategorię obejmującą dzieci prezentujące objawy nie spełniające restrykcyjnych kryteriów PDD (King, Bearman 2009)W mojej opinii ta postać i te z nieznacznym nasileniem objawów składają się na tzw. intuicyjne rozpoznanie lekarza, tak trudne do zaakceptowania przez rodziców, co też często skutkuje nieprzychylnością wobec diagnosty (patrz wpisy na forach internetowych)

Obecnie coraz powszechniej używa się terminu spektrum zaburzeń autystycznych lub zaburzenia spektrum autyzmu (ASD – Autistic Spectrum Disorders), ze względu na dane pochodzące z badań empirycznych, zgodnie z którymi poszczególne jednostki chorobowe, wchodzące w skład grupy całościowych zaburzeń rozwojowych nie są dobrze wyodrębnione czy jednorodne oraz nie wykluczają współwystępowania (comorbidity) innych zaburzeń.

ASD czyli całościowe zaburzenia rozwojowe (wg ICD-10) charakteryzują:

  1. Zaburzenia interakcji społecznych;
  2. Zaburzenia komunikacji werbalnej i niewerbalnej;
  3. Ograniczone wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności.

Rozpowszechnienie zaburzeń spektrum autyzmu (ASD) w populacji ogólnej wynosi 0,1-0,6%, z przewagą wśród mężczyzn (3-4:1); ASD występuje u 1 na 91 dzieci w wieku 3-17 lat oraz 1 na 110 dzieci 8-letnich. (Kogan, Blumberg, Schieve i wsp. 2009)

Co powinno zaniepokoić?

Za: Signs of Autism in Early Childhood (AutismOntario)

Interakcje społeczne:

  • Rzadki kontakt wzrokowy,
  • Brak wskazywania dla pokazania rzeczy, którymi dziecko jest zainteresowane,
  • Rzadki „uśmiech społeczny”,
  • Większe zainteresowanie przedmiotami niż ludźmi,
  • Preferowanie samotnej zabawy,
  • Niepodejmowanie prób zwrócenia uwagi rodzica,
  • Bycie w „swoim świecie”,
  • Nieodpowiadanie na podejmowane przez rodzica próby zabawy,
  • Unikanie lub ignorowanie innych dzieci.

Komunikacja:

  • Brak gaworzenia do 11 mż,
  • Brak prostych gestów (takich jak „pa, pa”) do 12 mż,
  • Brak pojedynczych słów do 16 mż,
  • Brak fraz dwuwyrazowych (rzeczownik+czasownik) do 24 mż,
  • Brak reakcji na swoje imię,
  • Utrata umiejętności językowych lub społecznych w każdym wieku.

Zachowanie:

  • Dziwne lub powtarzające się ruchy palców rąk lub dłoni (trzepotanie, kręcenie),
  • Nadwrażliwość na pewne dźwięki, światło, faktury,
  • Brak zainteresowania zabawkami lub nietypowa zabawa (zwracanie uwagi raczej na części zabawki),
  • Kompulsje lub rytuały (przymus wykonywania aktywności w określonej sekwencji),
  • Nietypowe zainteresowania,
  • Nietypowe dla wieku dziecka lęki, obawy.

CHAT

(Checklist for Autism in Toddlers) Kwestionariusz autyzmu w okresie poniemowlęcym (za: Bobkowicz-Lewartowska L., 2000)

Kwestionariusz opracowali S. Baron-Cohen, J. Allen, Ch. Gillberg, opierając się na 2 faktach rozwojowych:

  1. Zabawa symboliczna (pretend play) czyli zabawa z udawaniem – obiekty są wykorzystywane, jakby były czymś innym; rozwija się pomiędzy 12 a 15 mż.
  2. Wspólne pole uwagi (joint-attention behaviour) – pokazywanie obiektu, aby wywołać zainteresowanie innej osoby (wskazywanie protodeklaratywne); pojawia się pomiędzy 9 a 14 mż.

Rokowanie w ASD jest uzależnione od wielu czynników, w tym początku objawów, ich nasilenia, wczesnej diagnozy oraz wprowadzenia odpowiedniej terapii.

„Przedwczesna interwencja (podjęta po błędnym rozpoznaniu autyzmu) jest mniej szkodliwa, niż jej niesłuszne zaniechanie i czekanie na dalszy rozwój wypadków” (prof. Ewa Pisula) Ten tzw. błąd, w mojej ocenie jest stanem pomiędzy normą a zaburzeniem, dla którego nie znajduje się odpowiedniej nazwy poza ASD.

Wczesna diagnoza oraz odpowiednia intensywna terapia, polegająca na wspomaganiu obszarów rozwoju, w których dziecko odbiega od rówieśników, zwiększają szansę na lepsze funkcjonowanie w przyszłości. (McCollum 2002, Oser 2000)

Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera

według P. Szatmari (1989)

  1. Samotnictwo (co najmniej jedna z następujących cech):
    • brak bliskich przyjaciół,
    • unikanie innych ludzi,
    • brak zainteresowania zawieraniem przyjaźni,
    • samotnik.
  2. Zaburzone interakcje społeczne (co najmniej jedna z następujących cech):
    • zwraca się do innych ludzi tylko wtedy, gdy chodzi o spełnienie jego potrzeb,
    • niezdarne kontakty społeczne,
    • jednostronne reakcje na rówieśników,
    • trudności w wyczuwaniu emocji innych ludzi,
    • oderwanie – brak reakcji na odczucia innych.
  3. Zaburzona komunikacja niewerbalna (co najmniej jedna z następujących cech):
    • ograniczona ekspresja mimiczna,
    • brak możliwości odczytywania emocji z mimiki dziecka,
    • brak zdolności porozumiewania się spojrzeniami,
    • nie patrzy na innych,
    • nie wykorzystuje gestów rąk jako środka ekspresji,
    • gesty są szerokie i niezdarne,
    • podchodzi zbyt blisko do innych osób.
  4. Dziwaczna mowa (co najmniej dwie z poniższych cech):
    • nienormalna fleksja,
    • mówi zbyt dużo,
    • mówi za mało,
    • brak spójności w konwersacji,
    • idiosynkratyczne użycie słownictwa,
    • repetytywność mowy.
  5. Nie spełnia kryteriów DSM-III-R dla autyzmu. (co najmniej jedna z następujących cech):
    • ograniczona ekspresja mimiczna,
    • brak możliwości odczytywania emocji z mimiki dziecka,
    • brak zdolności porozumiewania się spojrzeniami,
    • nie patrzy na innych,
    • nie wykorzystuje gestów rąk jako środka ekspresji,
    • gesty są szerokie i niezdarne,
    • podchodzi zbyt blisko do innych osób.

Piotr Gorczyca